Es una anormalidad cromosómica que incluye un cromosoma extra (21) se caracteriza por un aspecto físico y retraso mental.
ETIOLOGÍA:
a. TRISONOMÍA 21:
1. Anormalidad en un error de la división celular.
2. Su frecuencia relacionada con la edad avanzada de la madre mayor de 35 años.
3. No es hereditaria.
b. TRALOCACIÓN:
1. Esta unión anormal ocurre en le padre.
2. Éste síndrome es hereditario.
3. El cromosoma 21 se une a otro cromosoma por lo general en el grupo 13 ó 15.
ALTERACIÓN DE LA FISIOLOGÍA:
a. La persona normal tiene 46 cromosomas (23 pares)
Un par de cromosoma determina el sexo.
22 pares no determina el sexo y se llama autosomas.
b. El individuo con síndrome de Dawn tiene material genético extra.
c. Las anomalías que existen en el nacimiento ocurren dentro del crecimiento fetal.
Afectan sobre todo el corazón, cerebro, ojos, manos y crecimiento en general.
COMPLICACIONES:
a. Infección recurrente de vías respiratorias diferentes.
b. Infección de piel.
c. Problemas oculares (extravismo)
d. Aumento de enzimas leucocitarias.
Un gran porcentaje nace con leucemia mortal.
Otro porcentaje con leucemia tipo agudo que aparece en los primeros 2 o 3 años de vida.
e. Problemas graves de conducta.
VALORACIÓN:
Manifestaciones clínicas:
1. Estigmas físicos que se identifican al nacer.
Hipotonía y cuerpo flojo notables.
Hiperextensión o hiperflexibilidad articular.
Tendencia a conservar abierta la boca con la lengua afuera, paladar arqueado alto y lengua agrietada.
Braquiocefálea con occipucio relativamente plano.
Ojos oblicuos hacia arriba y afuera con pliegues epicantales internos.
Piel excesiva en al nuca.
Puente nasal aplanado y perfil facial plano.
Oídos pequeños en ocasiones con desarrollo incompleto.
Manos tipo espada, con curvamiento interno de la falange distal del quinto dedo, pliegue de Simio.
Pies cortos, anchos, separación amplia entre los dedos.
Genitales masculinos pequeños.
Ausencia del reflejo de Moro (respuesta aun ruido intenso repentino, que causa rigidez del cuerpo y extensión de los brazos hacia arriba y afuera y después hacia delante uno hacia el otro).
2. Complicaciones al nacer.
Deficiencias cardiacas congénitas más comunes como el tabique auricular.
Estenosis duodenal y otras obstrucciones intestinales.
3. Descubrimientos en el niño hasta un año de edad.
Desarrollo intelectual lento.
Desarrollo motor lento.
EVALUACIÓN DIAGNÓSTICA:
1. Análisis cromosómico (cariotipo)
2. La radiografía pélvica que mostrará aplanada el borde interno del Íleon e ilíacas ensanchadas causando reducción de acetábolo y ángulos iliacos.
INTERVENSIÓN DE ENFERMERÍA
LACTANTE:
a. Apoyar a los padres durante el periodo inicial del diagnóstico, dándoles tiempo así a que comprendan el problema y movilizan sus recursos para la atención del mismo.
b. Alentar la participación de los padres en el cuidado y manejo del lactante para fomentar la aceptación del niño por los padres y la familia.
c. Fomentar la aceptación del niño por sus padres para aumentar los sentimientos y autoconfianza.
Establecer dudas médicas sobre la orientación genética.
Proporcionar explicaciones en término que puedan comprender.
d. Observar cuidadosamente si hay signos de complicaciones físicas que pueden ocurrir en el síndrome de Dawn.
Obstrucción intestinal.
Vómitos
Defectos cardiacos congénitos.
e. Proporcionar un ambiente seguro al niño.
Cambios de posición.
Ubicarlos de manera tal que si vomita no broncoaspire.
f. Establecer y conservar la nutrición adecuada para permitir el crecimiento y desarrollo.
La dieta se establece de acuerdo con la necesidad del niño.
g. Proporcionar estimulación adecuada según la edad del niño.
Programas que incluyen ejercicios para reducir la hipotonía
Estimular con sonidos suaves o música para una experiencia auditiva agradable.
Estimulación sensorial positiva y eficaz (cargar y acariciar al lactante)
EN EL NIÑO MAYOR DE EDAD: Suele admitirse en el hospital a causa de alguna complicación médica como infección respiratoria aguda:
a. Estar consciente de las actividades de enfermería necesarias en la hospitalización del niño en que antes se hizo el diagnóstico de retraso mental
Hacer cuestionamiento de enfermería al padre o al niño de las actividades en casa.
Alimentación, sueño, excreción, actividades de aprendizaje, juego, vocabulario, disciplina.
Usar la información dada para hacer un plan de enfermería de cuidados para el hogar y hospital.
Proporcionar un ambiente seguro apropiado para las necesidades del niño.
Explicar los procedimientos al niño con métodos de comunicación claros y apropiados a su nivel de desarrollo.
b. Cuidar las necesidades del niño según el problema médico que hizo necesaria la hospitalización.
c. Planear y proporcionar el programa apropiado de juego y estimulación para el niño.
d. Enseñar al niño habilidades básicas, con el objeto de desarrollar a largo plazo la conducta independiente al mayor nivel posible, según el potencial del niño.
e. Reducir la conducta destructiva y alentar aquella que sea socialmente aceptable.
f. Preparar al niño con retraso mental para que pueda enfrentar con buenos resultados los problemas y ajustes de la vida del adulto.
g. Fomentar la aceptación continua del niño por los padres y brindarles sostén.
h. Ayudar a modificar las actitudes sociales que existen hacia el retraso mental.
EDUCACIÓN PARA LA SALUD.
1. El ambiente influye sobre el ritmo de evolución del niño en su desempeño, conducta, crecimiento y desarrollo.
2. El niño con retraso mental requiere más supervisión médica que el niño normal.
3. Tratarse incapacidades como problemas visuales y auditivos.
4. Deben proporcionarse experiencias que contribuyan a un autoconcepto positivo como: una persona que es amada, deseada, valorada y respetada.
5. Debe ayudarse a los padres a identificar la disposición al aprendizaje del niño.
6. Debe darse a los padres sugerencias prácticas sobre la vida cotidiana:
Selección de juguetes, alimentación, métodos de excreción.
Disciplina y educación sexual para el adolescente.
7. Se debe dar al niño oportunidades con la sociedad, la religión y actividades recreativa.
8. Alentar la coordinación motora (sentarse, pararse).
9. Deberá darse a los padres literatura disponible y recursos como.
Centros de cuidados especializados.
Escuelas especiales.
Grupos de padres.
Programas recreativos.
Adiestramiento vocacional.
Talleres protegidos.
10. Futuro del niño con el Síndrome de Dawn.
Debe ir a las escuelas.
Debe tratar de llevar una vida plena.
Aprender tareas para sus capacidades.
sábado, 30 de agosto de 2008
domingo, 17 de agosto de 2008
DISCAPACIDAD INTELECTUAL
¿Se puede prevenir la discapacidad intelectual?
La respuesta es sí. Potencialmente, lo que es mejor que decir “en teoría”, toda la discapacidad intelectual puede eliminarse. La discapacidad no es algo fijo que una persona tiene, como sus características físicas. La discapacidad es el resultado del encuentro entre las limitaciones funcionales de una persona y un medio (social, escolar, laboral, familiar, institucional).
Un mal encuentro. Un encuentro entre las limitaciones funcionales y el medio, del que surge un rótulo estigmatizante, o una discriminación, o una exclusión, o una dependencia de la persona que porta las limitaciones funcionales. Si en la interacción con el medio no se produjeran estas situaciones, no podríamos hablar de discapacidad. Si pudiéramos evitar o solucionar los malos encuentros de las personas con limitaciones funcionales, podríamos eliminar la discapacidad.
Pero, ¿qué son las limitaciones funcionales? Todo el campo vital del ser humano acontece dentro de un rango de posibilidades, dentro de ciertos límites. Una limitación funcional es, entonces, el tope o el límite de una función humana (motriz, sensorial, intelectiva, afectiva, laboral). Todos tenemos fronteras diferentes, todos tenemos limitaciones diferentes, pero no todas ellas producen, al interactuar con el medio social una situación de discapacidad. Cuando la función de un área determinada es menor al 97% de la magnitud esperable, se dice que la limitación funcional es significativa, lo que es una forma estadística de decir que hay pocas personas con la misma limitación, (esto es cierto tan solo si hablamos en porcentajes; un 6.8% de la población argentina tiene algún tipo de discapacidad. Pero el 6.8% de 33 millones, que es el porcentaje de discapacitados en la Argentina, no da un número muy pequeño)
Es que, por muy diversos motivos, hay una larga tradición de describir a las personas por lo que no pueden hacer, en vez de hacerlo sobre la base de lo que sí pueden. Hace años que a los seres humanos les resulta laborioso vivir juntos, y eligen vivir juntos con los más parecidos. Y que cualquier detalle o rasgo aislado, cualquier diferencia sirve para que el diferente no sea reconocido como un igual. Para colmo de males, el desarrollo de la ciencia médica, que tanto ayuda por un lado, tiene un efecto colateral: el excesivo afán de medir y de diagnosticarlo todo. Todo se mensura, se establecen las características cuantitativas mayoritarias de los seres humanos, y los que son diferentes son tenidos por enfermos. Grave error. Consideremos cualquier variante genética: una trisomía, un síndrome de Turner. ¿Acaso alguna vez no tuvieron ese patrón genético? ¿podemos decir que se enfermaron? No. De ningún modo son enfermos. Son distintos, presentan una de tantas variantes de ser humano. De hecho, hay muchas variaciones genéticas que no se expresan en nada diferente: ni fisonomía ni funciones ni capacidades distintas. Esas variantes no tienen un nombre, ni son consideradas patológicas; son normales pero distintos genéticamente. ¿por qué motivo deberíamos llamar enfermos a los que tienen síndrome de Down, por ejemplo? ¿porque tienen rasgos diferentes? ¿porque tienen necesidades especiales, no mayoritarias?
Y también es muy común escuchar, a padres, a profesionales diciendo: “Fulano tiene un chiquito discapacitado”, asociando una limitación funcional (por extensa que sea) o una patología psiquiátrica o una variante genética a la discapacidad. Tampoco estoy de acuerdo. es posible tener, padecer un trastorno y no ser discapacitado. Necesitar ayuda, incluso mucha ayuda, ayuda de por vida, y no ser discapacitado. Alguien puede estar discapacitado por mucho tiempo y luego, con las intervenciones sociales adecuadas, dejar de estarlo, por más que la patología o la necesidad de ayuda persistan. El terreno de la discapacidad se superpone con el de la discriminación y con el de la exclusión social; no es igual a diagnosticar una patología mental o física.
Lo escrito en los párrafos precedentes no es producto de la ingenuidad o del idealismo, es producto de la reflexión sobre la práctica profesional, propia y de colegas. La enfermedad mental existe, el retraso mental existe, las variantes genéticas existen. Y también se hallan asociadas en un número muy grande a discapacidad. Pero es necesario cambiar de perspectiva, definir el cuadro vital, las intervenciones de los profesionales, la organización familiar, desde un punto de vista más preciso, diferenciando lo que es luchar para recuperar la salud, lo que es luchar para compensar o aprender a vivir con las limitaciones funcionales, de lo que es luchar para ser integrado al medio social. Son cosas distintas, objetivos diferentes, tiempos y herramientas de naturaleza diversa. Las personas con psicosis infantiles, autismo, fenilcetonuria, esquizofrenia, retraso mental, epilepsia, (por nombrar algunos ejemplos) pueden, en muchos casos, necesitar ayudas de por vida. Pero no siempre es así. A veces necesitan tratamientos de por vida, pero a veces no. Una determinada patología puede durar de por vida; la discapacidad no tiene porqué durar tanto.
Analicemos un ejemplo hipotético pero, a l vez, absolutamente cotidiano. Una niña que, por problemas durante el parto, tiene una lesión cerebral difusa. Los padres y el pediatra se dan cuenta de un retraso madurativo y de allí en más se le brinda el mejor tratamiento profesional posible. Una escuela especial, una institución especial, para niños con problemas del desarrollo, controles médicos frecuentes. Cuando esa niña alcanza los 30 años de edad descubre que no puede ser grande. No porque no la dejen, por sobreprotección, sino porque no sabe. Porque toda su vida ha transcurrido en instituciones especiales, porque recibió los mejores tratamientos, pero, por ese mismo motivo, ha quedado excluida socialmente. Recibió toda la ayuda en función de un diagnóstico correcto, pero no se pudo evitar la discapacidad de esa niña. No se pudo distinguir entre su enfermedad, sus limitaciones funcionales y el riesgo de quedar al margen de los intercambios sociales.
Claro que puede incluirse en un grupo de socialización, que organice salidas para discapacitados, fiestas para discapacitados, talleres para discapacitados. Con las mejores intenciones, se confirma, sin darse cuenta, que la mayoría no la aceptará, que existe un mundo al que no accede si no es a través de un dispositivo especial de articulación. Se genera una dependencia de esos dispositivos especiales, se retroalimenta la exclusión (porque no puede parar de ser ayudada a integrarse), se confirma la estigmatización: esa niña, ahora adulta, percibe diariamente un mensaje subliminal: que es demasiado diferente, que, autónomamente no tiene posibilidades de compartir su vida con los normales. Si la expresión de estos conflictos es duradera o desborda a la niña, ahora adulta, su conducta puede ser tildada de patológica y todo el circuito de ayuda vuelve a dispararse, con el fantasma (para la paciente, para sus familiares, para los profesionales), de que no hay salida posible, que por más que se esfuercen, siempre vuelve a caer. La frustración, el cansancio, los costos, son enormes.
Esto sucede y seguirá sucediendo hasta que no distingamos: diferencia de patología, necesidad de ayuda de tratamiento, rehabilitación de integración social. Si a la niña de nuestro ejemplo se le brindaran los cuidados especiales en ámbitos comunes (sí, estoy hablando de educación integrada y de tratamientos básicos integrados), los efectos colaterales de exclusión no se producirían. Estoy hablando de la prevención de la discapacidad. Estoy proponiendo una visión para organizar la gestión de salud y de acción social que, dentro de varios años, disminuya el número de personas discapacitadas, dependientes, excluidas. Para aquellas personas que ya padecen una discapacidad, todos los dispositivos que aumenten su participación en instituciones, ámbitos y tareas mayoritarias me parecen de primera elección. Darle la palabra a quienes padecen un trastorno mental, como los internados del Hospital Borda, con la Radio La Colifata, o el programa “Entrepuertas”, (jueves 20:30 hs, F.M. Especial ), implica hacerlos protagonistas. Son emprendimientos hechos por los afectados, con los afectados. En otra vertiente, las fundaciones y asociaciones brindan un grupo de pertenencia a pacientes y familiares, (rompiendo el aislamiento); una identidad distinta a la que brinda la familia o el rótulo/diagnóstico, (rompiendo la enajenación) y dando paso a la subjetividad de los implicados (tanto pacientes como familiares pueden quedar recluidos en un departamento, dependiendo y alienándose y frenando su vida unos a otros).
Muchos hermosos y valiosos esfuerzos se han hecho en instituciones para discapacitados y muchas personas, que se autodefinen como discapacitados, han demostrado que las limitaciones funcionales no son una medida de la grandeza de la persona. Esto podría desmentir lo que dije más arriba, que la discapacidad es el producto de un mal encuentro. No pasa más allá de una cuestión terminológica o de definiciones. Si la nominación discapacitado es vehículo para evitar la exclusión social, la discriminación, la dependencia y para fomentar la subjetividad, la autonomía, la alegría de estar vivo y el orgullo por exprimirle a la vida lo mejor que puede darnos, bienvenida sea esa nominación. Si esa palabra sirve exactamente para lo contrario, este artículo tendrá su razón de ser.
Dr. Diego González Castañon
La respuesta es sí. Potencialmente, lo que es mejor que decir “en teoría”, toda la discapacidad intelectual puede eliminarse. La discapacidad no es algo fijo que una persona tiene, como sus características físicas. La discapacidad es el resultado del encuentro entre las limitaciones funcionales de una persona y un medio (social, escolar, laboral, familiar, institucional).
Un mal encuentro. Un encuentro entre las limitaciones funcionales y el medio, del que surge un rótulo estigmatizante, o una discriminación, o una exclusión, o una dependencia de la persona que porta las limitaciones funcionales. Si en la interacción con el medio no se produjeran estas situaciones, no podríamos hablar de discapacidad. Si pudiéramos evitar o solucionar los malos encuentros de las personas con limitaciones funcionales, podríamos eliminar la discapacidad.
Pero, ¿qué son las limitaciones funcionales? Todo el campo vital del ser humano acontece dentro de un rango de posibilidades, dentro de ciertos límites. Una limitación funcional es, entonces, el tope o el límite de una función humana (motriz, sensorial, intelectiva, afectiva, laboral). Todos tenemos fronteras diferentes, todos tenemos limitaciones diferentes, pero no todas ellas producen, al interactuar con el medio social una situación de discapacidad. Cuando la función de un área determinada es menor al 97% de la magnitud esperable, se dice que la limitación funcional es significativa, lo que es una forma estadística de decir que hay pocas personas con la misma limitación, (esto es cierto tan solo si hablamos en porcentajes; un 6.8% de la población argentina tiene algún tipo de discapacidad. Pero el 6.8% de 33 millones, que es el porcentaje de discapacitados en la Argentina, no da un número muy pequeño)
Es que, por muy diversos motivos, hay una larga tradición de describir a las personas por lo que no pueden hacer, en vez de hacerlo sobre la base de lo que sí pueden. Hace años que a los seres humanos les resulta laborioso vivir juntos, y eligen vivir juntos con los más parecidos. Y que cualquier detalle o rasgo aislado, cualquier diferencia sirve para que el diferente no sea reconocido como un igual. Para colmo de males, el desarrollo de la ciencia médica, que tanto ayuda por un lado, tiene un efecto colateral: el excesivo afán de medir y de diagnosticarlo todo. Todo se mensura, se establecen las características cuantitativas mayoritarias de los seres humanos, y los que son diferentes son tenidos por enfermos. Grave error. Consideremos cualquier variante genética: una trisomía, un síndrome de Turner. ¿Acaso alguna vez no tuvieron ese patrón genético? ¿podemos decir que se enfermaron? No. De ningún modo son enfermos. Son distintos, presentan una de tantas variantes de ser humano. De hecho, hay muchas variaciones genéticas que no se expresan en nada diferente: ni fisonomía ni funciones ni capacidades distintas. Esas variantes no tienen un nombre, ni son consideradas patológicas; son normales pero distintos genéticamente. ¿por qué motivo deberíamos llamar enfermos a los que tienen síndrome de Down, por ejemplo? ¿porque tienen rasgos diferentes? ¿porque tienen necesidades especiales, no mayoritarias?
Y también es muy común escuchar, a padres, a profesionales diciendo: “Fulano tiene un chiquito discapacitado”, asociando una limitación funcional (por extensa que sea) o una patología psiquiátrica o una variante genética a la discapacidad. Tampoco estoy de acuerdo. es posible tener, padecer un trastorno y no ser discapacitado. Necesitar ayuda, incluso mucha ayuda, ayuda de por vida, y no ser discapacitado. Alguien puede estar discapacitado por mucho tiempo y luego, con las intervenciones sociales adecuadas, dejar de estarlo, por más que la patología o la necesidad de ayuda persistan. El terreno de la discapacidad se superpone con el de la discriminación y con el de la exclusión social; no es igual a diagnosticar una patología mental o física.
Lo escrito en los párrafos precedentes no es producto de la ingenuidad o del idealismo, es producto de la reflexión sobre la práctica profesional, propia y de colegas. La enfermedad mental existe, el retraso mental existe, las variantes genéticas existen. Y también se hallan asociadas en un número muy grande a discapacidad. Pero es necesario cambiar de perspectiva, definir el cuadro vital, las intervenciones de los profesionales, la organización familiar, desde un punto de vista más preciso, diferenciando lo que es luchar para recuperar la salud, lo que es luchar para compensar o aprender a vivir con las limitaciones funcionales, de lo que es luchar para ser integrado al medio social. Son cosas distintas, objetivos diferentes, tiempos y herramientas de naturaleza diversa. Las personas con psicosis infantiles, autismo, fenilcetonuria, esquizofrenia, retraso mental, epilepsia, (por nombrar algunos ejemplos) pueden, en muchos casos, necesitar ayudas de por vida. Pero no siempre es así. A veces necesitan tratamientos de por vida, pero a veces no. Una determinada patología puede durar de por vida; la discapacidad no tiene porqué durar tanto.
Analicemos un ejemplo hipotético pero, a l vez, absolutamente cotidiano. Una niña que, por problemas durante el parto, tiene una lesión cerebral difusa. Los padres y el pediatra se dan cuenta de un retraso madurativo y de allí en más se le brinda el mejor tratamiento profesional posible. Una escuela especial, una institución especial, para niños con problemas del desarrollo, controles médicos frecuentes. Cuando esa niña alcanza los 30 años de edad descubre que no puede ser grande. No porque no la dejen, por sobreprotección, sino porque no sabe. Porque toda su vida ha transcurrido en instituciones especiales, porque recibió los mejores tratamientos, pero, por ese mismo motivo, ha quedado excluida socialmente. Recibió toda la ayuda en función de un diagnóstico correcto, pero no se pudo evitar la discapacidad de esa niña. No se pudo distinguir entre su enfermedad, sus limitaciones funcionales y el riesgo de quedar al margen de los intercambios sociales.
Claro que puede incluirse en un grupo de socialización, que organice salidas para discapacitados, fiestas para discapacitados, talleres para discapacitados. Con las mejores intenciones, se confirma, sin darse cuenta, que la mayoría no la aceptará, que existe un mundo al que no accede si no es a través de un dispositivo especial de articulación. Se genera una dependencia de esos dispositivos especiales, se retroalimenta la exclusión (porque no puede parar de ser ayudada a integrarse), se confirma la estigmatización: esa niña, ahora adulta, percibe diariamente un mensaje subliminal: que es demasiado diferente, que, autónomamente no tiene posibilidades de compartir su vida con los normales. Si la expresión de estos conflictos es duradera o desborda a la niña, ahora adulta, su conducta puede ser tildada de patológica y todo el circuito de ayuda vuelve a dispararse, con el fantasma (para la paciente, para sus familiares, para los profesionales), de que no hay salida posible, que por más que se esfuercen, siempre vuelve a caer. La frustración, el cansancio, los costos, son enormes.
Esto sucede y seguirá sucediendo hasta que no distingamos: diferencia de patología, necesidad de ayuda de tratamiento, rehabilitación de integración social. Si a la niña de nuestro ejemplo se le brindaran los cuidados especiales en ámbitos comunes (sí, estoy hablando de educación integrada y de tratamientos básicos integrados), los efectos colaterales de exclusión no se producirían. Estoy hablando de la prevención de la discapacidad. Estoy proponiendo una visión para organizar la gestión de salud y de acción social que, dentro de varios años, disminuya el número de personas discapacitadas, dependientes, excluidas. Para aquellas personas que ya padecen una discapacidad, todos los dispositivos que aumenten su participación en instituciones, ámbitos y tareas mayoritarias me parecen de primera elección. Darle la palabra a quienes padecen un trastorno mental, como los internados del Hospital Borda, con la Radio La Colifata, o el programa “Entrepuertas”, (jueves 20:30 hs, F.M. Especial ), implica hacerlos protagonistas. Son emprendimientos hechos por los afectados, con los afectados. En otra vertiente, las fundaciones y asociaciones brindan un grupo de pertenencia a pacientes y familiares, (rompiendo el aislamiento); una identidad distinta a la que brinda la familia o el rótulo/diagnóstico, (rompiendo la enajenación) y dando paso a la subjetividad de los implicados (tanto pacientes como familiares pueden quedar recluidos en un departamento, dependiendo y alienándose y frenando su vida unos a otros).
Muchos hermosos y valiosos esfuerzos se han hecho en instituciones para discapacitados y muchas personas, que se autodefinen como discapacitados, han demostrado que las limitaciones funcionales no son una medida de la grandeza de la persona. Esto podría desmentir lo que dije más arriba, que la discapacidad es el producto de un mal encuentro. No pasa más allá de una cuestión terminológica o de definiciones. Si la nominación discapacitado es vehículo para evitar la exclusión social, la discriminación, la dependencia y para fomentar la subjetividad, la autonomía, la alegría de estar vivo y el orgullo por exprimirle a la vida lo mejor que puede darnos, bienvenida sea esa nominación. Si esa palabra sirve exactamente para lo contrario, este artículo tendrá su razón de ser.
Dr. Diego González Castañon
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